Piknik charytatywny

Na czym polega choroba Arka i czym się objawia?
Ataksja teleangiektazja:
Choroba charakteryzuje się szybkim, postępującym przebiegiem naturalnym. Obecnie występuje u około 50 osób w całej Polsce. Klasyczna forma AT objawia się zaburzeniami neurologicznymi, niedoborami odporności, teleangiektazjami na skórze i spojówkach, wrażliwością na promieniowanie jonizujące oraz wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów (m.in. chłoniaków nieziarniczych, białaczek, nowotworów OUN ). Choroba ujawnia się u wszystkich pacjentów, z różnym nasileniem objawów. Dominują postępująca ataksja chodu i zaburzenia koordynacji ruchowej, które ulegają stopniowemu nasileniu i w wieku około 10 lat prowadzą do utraty możliwości samodzielnego poruszania się. Objawy neurologiczne obejmują także: zaburzenia szybkości skoordynowanych ruchów gałek ocznych, drżenia głowy i kończyn. Pojawiają się problemy z pisaniem, mową (cichy, niewyraźny głos, trudności z rozpoczęciem wypowiedzi), problemy z gryzieniem i połykaniem, specyficzne zaburzenia poznawcze i zez. Nawracające infekcje zatok i dolnych dróg oddechowych mogą prowadzić do śródmiąższowej choroby płuc i rozstrzeni oskrzeli. Zaburzenia odporności wynikają głównie z niedoborów immunoglobulin.
Aby spróbować przechytrzyć tą straszną chorobę i przedłużyć maksymalnie sprawność Arka wymagana jest regularna rehabilitacja i ćwiczenia.